本文摘要：日前，斯坦福大学科学家基于宽读长测序技术（三代测序），顺利临床出有一种此前仍然无法临床的少见遗传病。

日前，斯坦福大学科学家基于宽读长测序技术（三代测序），顺利临床出有一种此前仍然无法临床的少见遗传病。下面就请求追随小编一探到底吧！RickyRamon在七岁时的一项常规检查中，在其左心房找到了一个良性肿瘤。

然而，这对Ramon而言，只是个开始，他几乎没想起未来两年接踵而至的一系列困难和手术。在这期间，Ramon的心脏和全身其他部位现身了良性肿瘤，还包括脑下垂体、肾上腺和甲状腺结节。EuanAshley及其同事用于宽读长基因组测序临床出有一种少见疾病。这是该技术首次被应用于临床临床但问题是，医生们一直临床不来他到底患上了何种疾病。

在Ramon18岁的时候，医生们指出他所患疾病有可能是Carney综合症，一种由PRKAR1A基因突变引发的遗传病，但DNA检测并没找到这个基因中的病原变异。如今，八年之后，斯坦福大学医学院研究人员利用宽读长测序技术对Ramon又展开了一次系统的临床，病情最后获得了发病。这也是首次在临床中用于宽读长全基因组测序技术展开临床，该研究成果于6月22日公开发表在GeneticsinMedicine期刊。

照耀黑暗的角落文章的主要作者，心血管医学、遗传学和生物医学数据科学教授EuanAshley博士回应，当前的二代测序技术是将DNA停下来成上百个碱基的小片段。而宽读长测序则可以将DNA停下来成几十kb的长片段。“这让我们首次照耀了基因组的黑暗区域。

”Ashley说道，“科技的发展对于医学领域是一股强劲的力量，我们需要对病人的基因组展开常规测序，这在十几年前是想要都不敢想的。”据报，该研究是与PacBio公司联合展开，PacBio公司负责管理了测序的费用，文章的第一作者为斯坦福临床基因组学系由病理学助理教授JasonMerker博士和PacBio公司的AaronWenger博士。

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